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<!DOCTYPE html>

<title>Majewski-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Majewski-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q77.2

</td>

<td>Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Majewski-Syndrom</b> oder <b>Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski</b> ist eine besondere Form der <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenen</a> vererbbaren <a href="Osteochondrodysplasie" class="mw-redirect" title="Osteochondrodysplasie">Osteochondrodysplasien</a> mit <a href="Letalit%C3%A4t" title="Letalität">letalem</a> Verlauf und gehört zu den <a href="Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome" title="Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome">Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen</a> charakterisiert durch kurze <a href="Rippe" title="Rippe">Rippen</a> und unterentwickelte <a href="Lunge" title="Lunge">Lunge</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i><span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Majewski's polydactyly syndrome; Majewski’s short rib-polydactyly syndrome; Short-rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly; SRTD6; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type II; SRPS, Type II; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type IIA; SRPS2aA; Polydactyly with neonatal Chondrodystrophy, Type II</span></i>

</p><p>Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und <a href="Genetik" title="Genetik">Humangenetiker</a> <a href="Frank_Majewski" title="Frank Majewski">Frank Majewski</a>.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem <a href="Lenz-Majewski-Syndrom" title="Lenz-Majewski-Syndrom">Lenz-Majewski-Syndrom</a> (Hyperostotischer <a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a> Typ Lenz-Majewski) oder dem <a href="Mohr-Majewski-Syndrom" class="mw-redirect" title="Mohr-Majewski-Syndrom">Mohr-Majewski-Syndrom</a> (<a href="Oro-fazio-digitales_Syndrom" title="Oro-fazio-digitales Syndrom">Oro-fazio-digitales Syndrom</a> Typ IV).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal" class="mw-redirect" title="Autosomal">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>NEK1</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_4_(Mensch)" title="Chromosom 4 (Mensch)">Chromosom 4</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q33 zugrunde.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Gemeinsame Merkmale aller <a href="Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome" title="Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome">Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome</a> sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Kurze Rippen mit <a href="Thorax" class="mw-redirect" title="Thorax">Thorax</a> – <a href="Hypoplasie" title="Hypoplasie">Hypoplasie</a>, <a href="Lungenhypoplasie" title="Lungenhypoplasie">Lungenhypoplasie</a> und <a href="Ateminsuffizienz" class="mw-redirect" title="Ateminsuffizienz">Ateminsuffizienz</a></li>

<li>Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig <a href="Polydaktylie" title="Polydaktylie">Polydaktylie</a></li></ul>

<p>Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, <a href="Ateminsuffizienz" class="mw-redirect" title="Ateminsuffizienz">Ateminsuffizienz</a>, <a href="Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte" class="mw-redirect" title="Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte">Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte</a>, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von <a href="Epiglottis" class="mw-redirect" title="Epiglottis">Epiglottis</a> und Kehlkopf, <a href="Vaginalatresie" title="Vaginalatresie">Vaginalatresie</a>, <a href="Mikropenis" title="Mikropenis">Mikropenis</a>, kurzer malrotierter Darm, <a href="Arrhinenzephalie" title="Arrhinenzephalie">Arrhinenzephalie</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Im <a href="R%C3%B6ntgenbild" class="mw-redirect" title="Röntgenbild">Röntgenbild</a> finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende <a href="Schienbein" title="Schienbein">Tibia</a>, im Gegensatz zum <a href="Beemer-Langer-Syndrom" title="Beemer-Langer-Syndrom">Beemer-Langer-Syndrom</a> nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen.<sup id="cite_ref-Leiber_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Zur Abgrenzung des <a href="Saldino-Noonan-Syndrom" title="Saldino-Noonan-Syndrom">Saldino-Noonan-Syndromes</a> normale Form der <a href="Beckenschaufel" class="mw-redirect" title="Beckenschaufel">Beckenschaufel</a>, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Eine Diagnose mittels <a href="Sonographie" class="mw-redirect" title="Sonographie">Sonographie</a> im Mutterleib ist möglich.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>J. Spranger, P. Maroteaux: <i>The lethal osteochondrodysplasias.</i> In: <i>Advances in human genetics.</i> Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220065-275X%22&key=cql">0065-275X</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2193487?dopt=Abstract">PMID 2193487</a>. (Review).</li>

<li>J. W. Spranger: <i>Bone Dysplasias</i>, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.</li>

<li>G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: <i>Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review.</i> In: <i>Congenital anomalies.</i> [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221741-4520%22&key=cql">1741-4520</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1111/cga.12066" class="extiw external" title="doi:10.1111/cga.12066">doi:10.1111/cga.12066</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24854045?dopt=Abstract">PMID 24854045</a>.</li>

<li>P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: <i>Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome).</i> In: <i>The Indian journal of radiology & imaging.</i> Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221998-3808%22&key=cql">1998-3808</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.4103/0971-3026.63044" class="extiw external" title="doi:10.4103/0971-3026.63044">doi:10.4103/0971-3026.63044</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20607029?dopt=Abstract">PMID 20607029</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2890924/">PMC 2890924</a> (freier Volltext).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Majewski-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/93269"><i>Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: <i>Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? </i> In: <i>Zeitschrift für Kinderheilkunde.</i> Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220044-2917%22&key=cql">0044-2917</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4331366?dopt=Abstract">PMID 4331366</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Ole Daniel Enersen: <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20250427151943/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1652.html">Frank Majewski</a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> vom 27. April 2025 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) bei whonamedit.com</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/263520"><i>Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): <i>Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik.</i> Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: <i>Short rib polydactyly syndrome-Type I.</i> In: <i>Indian journal of pediatrics.</i> Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220019-5456%22&key=cql">0019-5456</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15107523?dopt=Abstract">PMID 15107523</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: <i>Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome.</i> In: <i>Journal of clinical ultrasound : JCU.</i> Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220091-2751%22&key=cql">0091-2751</a></span></span>. <a href="https://doi.org/10.1002/jcu.10066" class="extiw external" title="doi:10.1002/jcu.10066">doi:10.1002/jcu.10066</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12116111?dopt=Abstract">PMID 12116111</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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